AtlasGen
XYLT1
xylosyltransferase 1
- HGNC 15516↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103489↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 64131↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 369,2 kb
- Eiwit
- 959 aminozuren
- Ook bekend als
- XT-I, PXYLT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000261381.7NM_022166.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/xylt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees XYLT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën
- Desbuquois-dysplasie 2Autosomaal recessief
Kleine lichaamslengte, gewrichtslaxiteit en handveranderingen veroorzaakt door XYLT1-varianten.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van XYLT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 369,2 kb van het gen; 2.880 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van XYLT1
6
posities in XYLT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 369,2 kb van XYLT1, inclusief intronen, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan XYLT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die XYLT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Broad wide portion of long bone
- Prominent lesser trochanter
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Knee dislocation
- Permanent flexion of the finger
Toon 23 kenmerken meer
- Back knee
- Broad thumb
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Flared wide portion of long bone
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
- Monkey wrench femoral neck
- Short neck of thighbone
- Small hand
- Broad foot
- Single transverse palmar crease
- Toe curvature
- Cutaneous syndactyly
- Flat acetabular roof
- Front half of foot turns inward
- Outward bow-leggedness
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Glaucoma
- Blue outer white part of eyeball
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Close sighted
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). XYLT1-gen: xylosyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xylt1
Dante Labs. XYLT1-gen: xylosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xylt1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken