Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TYR

tyrosinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q14.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 89.177.875–89.295.759 (GRCh38)
Exons
5 exons over 117,9 kb
Eiwit
529 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
OCAIA, OCA1A, OCA1
MANE Select-transcript
ENST00000263321.6NM_000372.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Oculocutane albinisme

    • Oculaire albinisme

      Een vorm van albinisme die vooral de ogen aantast, meestal X-gebonden oculaire albinisme veroorzaakt door veranderingen in GPR143, met verminderd gezichtsvermogen, nystagmus en doorschijnende iris, maar weinig invloed op de huid en het haar.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Autosomaal recessief
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TYR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar TYR zich bevindt. TYR en 3 genen in de buurt op chromosoom 11, van 88.736.817 tot 89.736.816.Chromosoom 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5: 88.504.576–89.065.990, omgekeerde-strengGRM5TYR: 89.177.875–89.295.759, voorwaartse-strengTYRNOX4: 89.321.829–89.498.187, omgekeerde-strengNOX4TRIM77: 89.710.299–89.717.872, voorwaartse-strengTRIM77Diagram van TYR: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 107 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 89.177.875–89.178.772, 898 basenExon 2: 89.191.202–89.191.418, 217 basenExon 3: 89.227.823–89.227.970, 148 basenExon 4: 89.284.773–89.284.954, 182 basenExon 5: 89.295.143–89.295.759, 617 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 117,9 kb van het gen; 1.590 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TYR leest

211

posities in TYR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

38 daarvan (18%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (20 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 117,9 kb van TYR, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TYR-gen: tyrosinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. TYR-gen: tyrosinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tyr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen