Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RP1L1

RP1 like 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p23.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 10.606.349–10.655.143 (GRCh38)
Exons
4 exons over 48,8 kb
Eiwit
2.400 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DCDC4B
MANE Select-transcript
ENST00000382483.4NM_178857.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke maculadystrofieën

    • Occulte maculadystrofieAutosomaal dominant

      Een dominant overervende maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in RP1L1, met verlies van centraal zicht maar een schijnbaar normaal netvlies bij routineonderzoek.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose verklaart zichtverlies dat standaard oogonderzoeken mogelijk niet aantonen.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RP1L1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar RP1L1 zich bevindt. RP1L1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 8, van 10.130.746 tot 11.130.745.Chromosoom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA: 10.054.109–10.449.070, voorwaartse-strengMSRAPRSS51: 10.482.878–10.547.624, omgekeerde-strengPRSS51PRSS55: 10.525.532–10.554.166, voorwaartse-strengPRSS55RP1L1: 10.606.349–10.655.143, omgekeerde-strengRP1L1C8orf74: 10.672.628–10.700.595, voorwaartse-strengC8orf74SOX7: 10.723.570–10.730.690, omgekeerde-strengSOX7PINX1: 10.725.399–10.839.847, omgekeerde-strengPINX1PINX1: 10.763.576–10.839.904, omgekeerde-strengPINX1XKR6: 10.895.891–11.201.833, omgekeerde-strengXKR6Diagram van RP1L1: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 4: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 10.606.349–10.613.346, 6.998 basenExon 3: 10.616.446–10.616.587, 142 basenExon 2: 10.622.593–10.623.220, 628 basenExon 1: 10.654.898–10.655.143, 246 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8 kb van de 48,8 kb van het gen; 7.203 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RP1L1 leest

37

posities in RP1L1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 48,8 kb van RP1L1, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RP1L1-gen: RP1 like 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. RP1L1-gen: RP1 like 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rp1l1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen