Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAK

male germ cell associated kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p24.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 10.762.723–10.838.539 (GRCh38)
Exons
15 exons over 75,8 kb
Eiwit
648 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
dJ417M14.2, RP62
MANE Select-transcript
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Retinitis Pigmentosa

    • MAK-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief

      Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het MAK-gen, waaronder een founder-variant die veel voorkomt bij mensen van Asjkenazische Joodse afkomst.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MAK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar MAK zich bevindt. MAK en 14 genen in de buurt op chromosoom 6, van 10.300.631 tot 11.300.630.Chromosoom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, omgekeerde-strengTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, voorwaartse-strengGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, omgekeerde-strengC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, voorwaartse-strengPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, voorwaartse-strengTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, voorwaartse-strengTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, voorwaartse-strengMAK: 10.762.723–10.838.539, omgekeerde-strengMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, omgekeerde-strengGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, voorwaartse-strengSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, omgekeerde-strengELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, voorwaartse-strengSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, voorwaartse-strengKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, omgekeerde-strengERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, omgekeerde-strengNEDD9Diagram van MAK: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 10.762.723–10.764.606, 1.884 basenExon 14: 10.770.111–10.770.230, 120 basenExon 13: 10.773.034–10.773.108, 75 basenExon 12: 10.775.328–10.775.459, 132 basenExon 11: 10.784.424–10.784.572, 149 basenExon 10: 10.791.675–10.791.847, 173 basenExon 9: 10.795.998–10.796.309, 312 basenExon 8: 10.801.892–10.802.059, 168 basenExon 7: 10.803.720–10.803.891, 172 basenExon 6: 10.808.810–10.808.942, 133 basenExon 5: 10.813.644–10.813.723, 80 basenExon 4: 10.817.850–10.817.971, 122 basenExon 3: 10.818.886–10.818.940, 55 basenExon 2: 10.830.548–10.830.877, 330 basenExon 1: 10.838.503–10.838.539, 37 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 75,8 kb van het gen; 1.947 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAK leest

37

posities in MAK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 75,8 kb van MAK, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAK-gen: male germ cell associated kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK-gen: male germ cell associated kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mak

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen