Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FZD4

frizzled class receptor 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q14.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
Exons
2 exons over 9,7 kb
Eiwit
537 aminozuren
Ook bekend als
CD344
Eerdere symbolen
EVR1
MANE Select-transcript
ENST00000531380.2NM_012193.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneratie
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van FZD4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar FZD4 zich bevindt. FZD4 en 3 genen in de buurt op chromosoom 11, van 86.450.537 tot 87.450.536.Chromosoom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86.438.751–86.672.636, omgekeerde-strengME3PRSS23: 86.791.059–86.954.151, voorwaartse-strengPRSS23FZD4: 86.945.679–86.955.395, omgekeerde-strengFZD4TMEM135: 87.037.824–87.328.824, voorwaartse-strengTMEM135Diagram van FZD4: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 86.945.679–86.952.470, 6.792 basenExon 1: 86.954.801–86.955.395, 595 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,4 kb van de 9,7 kb van het gen; 1.614 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FZD4 leest

13

posities in FZD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 9,7 kb van FZD4, inclusief introns, en niet alleen de 7,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FZD4-gen: frizzled class receptor 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. FZD4-gen: frizzled class receptor 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fzd4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen