Gen
LAMP2
lysosome associated membrane protein 2
- HGNC 6501(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000005893(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3920(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq24
- Coördinaten
- Chromosoom X: 120.426.148–120.469.296 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 43,1 kb
- Eiwit
- 410 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden dominant
- Ook bekend als
- CD107b
- MANE Select-transcript
- ENST00000200639.9NM_002294.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LAMP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Danon-ziekte
- X-gebonden dominant
Hypertrofische cardiomyopathie, hartritmestoornissen waaronder het Wolff-Parkinson-White-patroon, spierzwakte, verstandelijke beperking en veranderingen in het netvlies; aangedane mannen krijgen meestal ernstige hartziekte in de adolescentie of vroege volwassenheid, en vrouwen later.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vaak is nauwgezette cardiale controle nodig, plaatsing van een defibrillator en vroege beoordeling voor een harttransplantatie; gezinsleden kunnen getest worden.
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- X-gebonden dominant
- De verandering zit op het X-chromosoom, en één kopie is voldoende. Een moeder die deze heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind. Een vader geeft de verandering aan al zijn dochters en aan geen van zijn zonen.
Opbouw van LAMP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 43,1 kb van het gen; 1.233 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LAMP2 leest
96
posities in LAMP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 43,1 kb van LAMP2, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LAMP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LAMP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LAMP2-gen: lysosome associated membrane protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lamp2
Dante Labs. LAMP2-gen: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lamp2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken