AtlasGen
BEST1
bestrophin 1
- HGNC 12703↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167995↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7439↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 61.950.351–61.964.461 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 14,1 kb
- Eiwit
- 585 aminozuren
- Ook bekend als
- BMD, BEST, RP50
- Eerdere symbolen
- VMD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000378043.9NM_004183.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/best1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees BEST1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke maculadystrofieën
- Best-vitelliforme maculadystrofie (gerelateerd aan BEST1)Autosomaal dominant
Een dominant overervende maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in BEST1, met gele, dooierachtige afzettingen onder de macula.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Regelmatige oogcontroles maken vroegtijdige behandeling van complicaties mogelijk, zoals de groei van abnormale bloedvaten.
- Autosomaal recessieve bestrofinopathieAutosomaal recessief
Een netvliesdystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van BEST1.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Oogcontroles omvatten controles op verhoogde oogdruk (hoekslutingsglaucoom), wat bij deze aandoening kan optreden.
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneratie
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van BEST1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 14,1 kb van het gen; 1.758 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van BEST1
1Laag
Hoe moeilijk BEST1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van BEST1 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.0,2%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.12%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
139
posities in BEST1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,1 kb van BEST1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Deelt 2 aandoeningen
- NRLneural retina leucine zipperDeelt 2 aandoeningen
- ZNF408zinc finger protein 408Deelt 2 aandoeningen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
- ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
- ARL6ARF like GTPase 6Deelt 1 aandoening
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deelt 1 aandoening
- CA4carbonic anhydrase 4Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan BEST1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BEST1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Cross-eyed
Toon 46 kenmerken meer
- Cystoid macular degeneration
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Abnormality of chorioretinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Farsightedness
- Macular dystrophy
- Pigmentary retinopathy
- Posterior staphyloma
- Pulverulent cataract
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Subretinal fluid
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-e609d43e.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BEST1-gen: bestrophin 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/best1
Dante Labs. BEST1-gen: bestrophin 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/best1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken