Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p12.2
Coördinaten
Chromosoom 20: 10.401.009–10.434.222 (GRCh38)
Exons
6 exons over 33,2 kb
Eiwit
570 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
BBS6
MANE Select-transcript
ENST00000347364.7NM_170784.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MKKS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar MKKS zich bevindt. MKKS en 6 genen in de buurt op chromosoom 20, van 9.917.616 tot 10.917.615.Chromosoom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9.986.126–10.059.414, voorwaartse-strengANKEF1SNAP25: 10.172.395–10.308.258, voorwaartse-strengSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.222, omgekeerde-strengMKKS: 10.411.653–10.434.236, omgekeerde-streng: 10.411.653–10.434.236, omgekeerde-strengSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, voorwaartse-strengSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, omgekeerde-strengJAG1Diagram van MKKS: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 6: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 73 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10.401.009–10.405.687, 4.679 basenExon 5: 10.407.616–10.407.726, 111 basenExon 4: 10.408.628–10.408.803, 176 basenExon 3: 10.412.530–10.413.931, 1.402 basenExon 2: 10.420.528–10.420.758, 231 basenExon 1: 10.434.108–10.434.222, 115 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,7 kb van de 33,2 kb van het gen; 1.713 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MKKS leest

111

posities in MKKS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,2 kb van MKKS, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MKKS-gen: MKKS centrosomal shuttling protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS-gen: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mkks

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen