Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p21.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
Exons
11 exons over 47,5 kb
Eiwit
848 aminozuren
Ook bekend als
bHLHe76
MANE Select-transcript
ENST00000242057.9NM_001621.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van AHR

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar AHR zich bevindt. AHR en 4 genen in de buurt op chromosoom 7, van 16.822.400 tot 17.822.399.Chromosoom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16.791.387–16.833.433, omgekeerde-strengAGR2AGR3: 16.854.680–16.881.990, omgekeerde-strengAGR3AHR: 17.298.652–17.346.147, voorwaartse-strengAHR: 17.299.295–17.467.234, voorwaartse-strengSNX13: 17.790.747–17.940.712, omgekeerde-strengSNX13Diagram van AHR: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 17.298.652–17.299.329, 678 basenExon 2: 17.309.936–17.310.123, 188 basenExon 3: 17.322.501–17.322.607, 107 basenExon 4: 17.327.759–17.327.848, 90 basenExon 5: 17.329.952–17.330.075, 124 basenExon 6: 17.330.756–17.330.886, 131 basenExon 7: 17.333.912–17.334.114, 203 basenExon 8: 17.334.887–17.334.996, 110 basenExon 9: 17.335.645–17.335.786, 142 basenExon 10: 17.338.986–17.340.228, 1.243 basenExon 11: 17.342.921–17.346.147, 3.227 basen12345678910115′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,2 kb van de 47,5 kb van het gen; 2.547 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van AHR

    1

    positie in AHR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 47,5 kb van AHR, inclusief intronen, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan AHR

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AHR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the eye

    Toon 31 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). AHR-gen: aryl hydrocarbon receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. AHR-gen: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ahr

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen