Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p21.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 22.367.278–22.422.736 (GRCh38)
Exons
9 exons over 55,5 kb
Eiwit
492 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select-transcript
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke aandoeningen van mangaantransporters

    • Hypermanganesemie met dystonieAutosomaal recessief

      Ophoping van mangaan in de hersenen en andere organen, veroorzaakt door varianten in SLC30A10 of SLC39A14, wat leidt tot progressieve dystonie en parkinsonisme en, bij SLC30A10, tot leverziekte en polycythaemie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u het weet, kunt u vroeg starten met chelatietherapie en ijzersuppletie. Dit kan het mangaangehalte verlagen en kan de klachten verbeteren of stabiliseren.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC39A14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar SLC39A14 zich bevindt. SLC39A14 en 25 genen in de buurt op chromosoom 8, van 21.895.007 tot 22.895.006.Chromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21.907.461–21.913.960, omgekeerde-strengDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, voorwaartse-strengXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, voorwaartse-strengNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, voorwaartse-strengFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, voorwaartse-strengDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, voorwaartse-strengFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, omgekeerde-strengHR: 22.114.042–22.133.393, omgekeerde-strengHRURF: 22.130.458–22.131.010, omgekeerde-strengHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, omgekeerde-strengREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, omgekeerde-strengLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, voorwaartse-strengSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, voorwaartse-strengBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, omgekeerde-strengPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, voorwaartse-strengPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, voorwaartse-strengPIWIL2SLC39A14: 22.367.278–22.422.736, voorwaartse-strengSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, voorwaartse-strengPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, voorwaartse-strengSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, voorwaartse-strengPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, voorwaartse-strengC8orf58: 22.599.588–22.604.271, voorwaartse-strengC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, voorwaartse-strengBIN3: 22.610.290–22.669.148, omgekeerde-strengEGR3: 22.687.659–22.693.480, omgekeerde-strengEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, omgekeerde-strengPEBP4Diagram van SLC39A14: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 22.367.278–22.367.408, 131 basenExon 2: 22.404.696–22.404.980, 285 basenExon 3: 22.408.310–22.408.496, 187 basenExon 4: 22.412.037–22.412.206, 170 basenExon 5: 22.414.780–22.414.902, 123 basenExon 6: 22.415.769–22.415.957, 189 basenExon 7: 22.416.073–22.416.280, 208 basenExon 8: 22.417.651–22.417.835, 185 basenExon 9: 22.419.552–22.422.736, 3.185 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 55,5 kb van het gen; 1.479 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC39A14 leest

6

posities in SLC39A14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 55,5 kb van SLC39A14, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC39A14

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC39A14 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC39A14-gen: solute carrier family 39 member 14. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14-gen: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen