Gen

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Cytogenetische locatie: 10q21.3
Coördinaten: Chromosoom 10: 68.230.595–68.232.113 (GRCh38)
Exons: 1 exon over 1,5 kb
Eiwit: 152 aminozuren
Ook bekend als: Math5, bHLHa13
MANE Select-transcript: ENST00000373673.5NM_145178.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees ATOH7 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Vitreoretinopathie
- Persisterende Hyperplastische Primaire Glasvocht
  Een ontwikkelingsafwijking van het oog waarbij het primaire glasvocht en het daaromheen liggende hyaloïdvaatstelsel niet zijn teruggegroeid. Meestal is één oog aangedaan; kenmerken zijn cataract, microftalmie (kleine oogbollen) en retrolenticulair fibrovasculair weefsel. (naar Yanoff: Ophthalmology, 2e druk)
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ATOH7

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 1,5 kb van het gen; 459 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATOH7 leest

positie in ATOH7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,5 kb van ATOH7, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ATOH7

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATOH7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 22 kenmerken meer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the musculoskeletal system

Ectopic calcification

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATOH7-gen: atonal bHLH transcription factor 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. ATOH7-gen: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atoh7

Eén test. Een leven lang antwoorden.