Gen
KIF1C
kinesin family member 1C
- HGNC 6317(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000129250(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10749(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 4.997.950–5.028.401 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 30,5 kb
- Eiwit
- 1.103 aminozuren
- Ook bekend als
- SPAX2, SPG58
- Eerdere symbolen
- SAX2
- MANE Select-transcript
- ENST00000320785.10NM_006612.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KIF1C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke spastische paraplegie
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KIF1C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,9 kb van de 30,5 kb van het gen; 3.312 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KIF1C leest
26
posities in KIF1C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
4 daarvan (15%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (4 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 30,5 kb van KIF1C, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KIF1C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIF1C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Head titubation
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Overactive lower leg reflex
Toon 17 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KIF1C-gen: kinesin family member 1C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif1c
Dante Labs. KIF1C-gen: kinesin family member 1C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif1c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken