Gen
PDE6H
phosphodiesterase 6H
- HGNC 8790(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139053(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5149(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 8,8 kb
- Eiwit
- 83 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000266395.3NM_006205.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDE6H en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Achromatopsie
Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening, gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie en een sterk verminderde gezichtsscherpte als gevolg van het ontbreken of verminderd functioneren van de kegeltjes.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PDE6H
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,7 kb van de 8,8 kb van het gen; 252 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDE6H leest
1
positie in PDE6H waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,8 kb van PDE6H, inclusief introns, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDE6H
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE6H kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal light-adapted flicker electroretinogram
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Severe near sightedness
- Abnormal color vision
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Toon 16 kenmerken meer
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDE6H-gen: phosphodiesterase 6H. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde6h
Dante Labs. PDE6H-gen: phosphodiesterase 6H [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde6h
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken