Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

USH2A

usherin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q41
Coördinaten
Chromosoom 1: 215.622.891–216.423.448 (GRCh38)
Exons
72 exons over 800,6 kb
Eiwit
5.202 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
USHRN, RP39
Eerdere symbolen
USH2
MANE Select-transcript
ENST00000307340.8NM_206933.4
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Usher-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van USH2A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 1, met een haakje waar USH2A zich bevindt. USH2A en 3 genen in de buurt op chromosoom 1, van 214.822.333 tot 217.224.006.Chromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, voorwaartse-strengKCNK2KCTD3: 215.567.022–215.623.007, voorwaartse-strengKCTD3USH2A: 215.622.891–216.423.448, omgekeerde-strengUSH2AESRRG: 216.503.246–217.137.755, omgekeerde-strengESRRGDiagram van USH2A: 72 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 71: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 70: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 69: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 68: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 67: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 66: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 65: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 64: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 63: 122 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 54 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 72: 215.622.891–215.625.870, 2.980 basenExon 71: 215.628.814–215.629.035, 222 basenExon 70: 215.634.459–215.634.703, 245 basenExon 69: 215.639.155–215.639.238, 84 basenExon 68: 215.640.558–215.640.734, 177 basenExon 67: 215.647.522–215.647.730, 209 basenExon 66: 215.648.528–215.648.766, 239 basenExon 65: 215.650.592–215.650.801, 210 basen. 1 variant met een pagina in exon 65. Toon ze als lijstExon 64: 215.670.972–215.671.293, 322 basenExon 63: 215.674.100–215.675.616, 1.517 basen. 2 varianten met een pagina in exon 63. Toon ze als lijstExon 62: 215.680.149–215.680.376, 228 basenExon 61: 215.728.030–215.728.384, 355 basen. 1 variant met een pagina in exon 61. Toon ze als lijstExon 60: 215.741.375–215.741.537, 163 basenExon 59: 215.743.177–215.743.335, 159 basenExon 58: 215.758.595–215.758.752, 158 basen. 1 variant met een pagina in exon 58. Toon ze als lijstExon 57: 215.759.660–215.759.843, 184 basenExon 56: 215.766.681–215.766.788, 108 basenExon 55: 215.779.843–215.780.041, 199 basenExon 54: 215.782.042–215.782.196, 155 basenExon 53: 215.782.738–215.782.935, 198 basenExon 52: 215.786.670–215.786.874, 205 basenExon 51: 215.790.059–215.790.282, 224 basenExon 50: 215.798.907–215.799.125, 219 basenExon 49: 215.813.736–215.813.904, 169 basenExon 48: 215.816.997–215.817.195, 199 basenExon 47: 215.837.991–215.838.103, 113 basenExon 46: 215.844.294–215.844.496, 203 basenExon 45: 215.845.824–215.846.033, 210 basenExon 44: 215.867.007–215.867.170, 164 basenExon 43: 215.877.758–215.877.880, 123 basenExon 42: 215.878.764–215.879.098, 335 basenExon 41: 215.888.426–215.889.054, 629 basenExon 40: 215.900.075–215.900.217, 143 basenExon 39: 215.900.755–215.900.905, 151 basenExon 38: 215.934.616–215.934.795, 180 basenExon 37: 215.965.317–215.965.479, 163 basenExon 36: 215.970.625–215.970.776, 152 basenExon 35: 215.993.020–215.993.167, 148 basenExon 34: 215.998.887–215.999.058, 172 basenExon 33: 216.000.403–216.000.562, 160 basenExon 32: 216.046.431–216.046.592, 162 basenExon 31: 216.048.534–216.048.647, 114 basenExon 30: 216.070.101–216.070.292, 192 basenExon 29: 216.072.889–216.072.969, 81 basenExon 28: 216.073.097–216.073.300, 204 basen. 1 variant met een pagina in exon 28. Toon ze als lijstExon 27: 216.078.089–216.078.362, 274 basen. 1 variant met een pagina in exon 27. Toon ze als lijstExon 26: 216.083.456–216.083.586, 131 basenExon 25: 216.084.698–216.084.877, 180 basenExon 24: 216.086.719–216.086.820, 102 basenExon 23: 216.089.013–216.089.139, 127 basenExon 22: 216.097.083–216.097.213, 131 basenExon 21: 216.175.252–216.175.482, 231 basen. 1 variant met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 20: 216.190.223–216.190.367, 145 basen. 1 variant met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 19: 216.196.553–216.196.722, 170 basenExon 18: 216.198.315–216.198.584, 270 basenExon 17: 216.199.627–216.200.121, 495 basen. 2 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 216.207.273–216.207.431, 159 basenExon 15: 216.217.387–216.217.550, 164 basenExon 14: 216.231.953–216.232.136, 184 basenExon 13: 216.246.585–216.247.226, 642 basen. 1 variant met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 216.250.903–216.251.098, 196 basen. 1 variant met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 216.289.280–216.289.410, 131 basen. 1 variant met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 216.292.175–216.292.370, 196 basenExon 9: 216.321.883–216.321.976, 94 basenExon 8: 216.323.474–216.323.695, 222 basenExon 7: 216.324.168–216.324.352, 185 basenExon 6: 216.325.305–216.325.599, 295 basen. 2 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 216.327.591–216.327.654, 64 basenExon 4: 216.364.953–216.365.085, 133 basenExon 3: 216.418.514–216.418.679, 166 basenExon 2: 216.421.852–216.422.540, 689 basenExon 1: 216.423.214–216.423.448, 235 basen7260402015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 18,9 kb van de 800,6 kb van het gen; 15.609 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest USH2A leest

1.263

posities in USH2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 800,6 kb van USH2A, inclusief introns, en niet alleen de 18,9 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (20)

De USH2A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A4740Dc.14219C>AExon 65215.650.716Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.5857+2T>CIntron 29216.072.887Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.8559-2A>GIntron 42215.877.882Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.8682-9A>GIntron 43215.867.179Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.12295-3T>AIntron 62215.675.619Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C319Yc.956G>AExon 6216.325.492Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C620Fc.1859G>TExon 11216.289.392Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C694Yc.2081G>AExon 12216.250.989Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C759Fc.2276G>TExon 13216.247.118Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C1447Qfs*29c.4338_4339delExon 20216.190.279Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 20 USH2A-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). USH2A-gen: usherin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A-gen: usherin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ush2a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen