Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q24.1
Coördinaten
Chromosoom 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
Exons
42 exons over 70,1 kb
Eiwit
2.539 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KIAA0321
Eerdere symbolen
SPG15
MANE Select-transcript
ENST00000347230.9NM_015346.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke spastische paraplegie

    • Erfelijke spastische paraplegie 15Autosomaal recessief

      Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die begint in de kindertijd tot de volwassenheid, met langzaam progressieve spasticiteit van de benen (wat leidt tot loopstoornissen, extensorplantairreacties en verminderd trillingsgevoel), samen met een lichte verstandelijke beperking, lichte cerebellaire ataxie, perifere neuropathie (met amyotrofie van de distale bovenste ledematen) en retinadegeneratie. Een dun corpus callosum is een veelvoorkomende bevinding op beeldvorming.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

      Een van 66 genen die hiermee verband houden

      Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ZFYVE26

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar ZFYVE26 zich bevindt. ZFYVE26 en 13 genen in de buurt op chromosoom 14, van 67.281.556 tot 68.281.555.Chromosoom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67.240.713–67.336.061, voorwaartse-strengPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, omgekeerde-strengATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, voorwaartse-strengEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, omgekeerde-strengPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, omgekeerde-strengTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, voorwaartse-strengPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, omgekeerde-strengPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, voorwaartse-strengARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, omgekeerde-strengVTI1B: 67.659.820–67.690.367, omgekeerde-strengRDH11: 67.676.792–67.695.793, omgekeerde-strengRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, voorwaartse-strengRDH12ZFYVE26: 67.746.522–67.816.590, omgekeerde-strengZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, voorwaartse-strengRAD51BDiagram van ZFYVE26: 42 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 40: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 67.746.522–67.748.639, 2.118 basenExon 41: 67.751.052–67.751.096, 45 basenExon 40: 67.752.344–67.752.526, 183 basenExon 39: 67.753.707–67.753.766, 60 basenExon 38: 67.754.071–67.754.212, 142 basenExon 37: 67.755.051–67.755.250, 200 basenExon 36: 67.755.948–67.756.145, 198 basenExon 35: 67.761.366–67.761.584, 219 basenExon 34: 67.762.203–67.762.412, 210 basenExon 33: 67.762.672–67.762.819, 148 basenExon 32: 67.766.227–67.766.447, 221 basenExon 31: 67.767.704–67.767.840, 137 basenExon 30: 67.768.517–67.768.548, 32 basenExon 29: 67.769.594–67.769.730, 137 basenExon 28: 67.772.047–67.772.210, 164 basenExon 27: 67.775.016–67.775.114, 99 basenExon 26: 67.775.860–67.776.106, 247 basenExon 25: 67.777.559–67.777.735, 177 basenExon 24: 67.778.126–67.778.248, 123 basenExon 23: 67.780.241–67.780.345, 105 basenExon 22: 67.781.333–67.781.529, 197 basenExon 21: 67.782.780–67.783.525, 746 basenExon 20: 67.784.334–67.784.436, 103 basenExon 19: 67.785.059–67.785.277, 219 basenExon 18: 67.785.858–67.786.022, 165 basenExon 17: 67.786.114–67.786.233, 120 basenExon 16: 67.789.335–67.789.598, 264 basenExon 15: 67.790.572–67.790.773, 202 basenExon 14: 67.793.608–67.793.759, 152 basenExon 13: 67.794.171–67.794.239, 69 basenExon 12: 67.797.672–67.797.755, 84 basenExon 11: 67.798.014–67.798.622, 609 basenExon 10: 67.802.079–67.802.282, 204 basenExon 9: 67.804.101–67.804.264, 164 basenExon 8: 67.805.217–67.805.305, 89 basenExon 7: 67.805.454–67.805.618, 165 basenExon 6: 67.806.545–67.806.675, 131 basenExon 5: 67.807.398–67.807.920, 523 basenExon 4: 67.809.200–67.809.289, 90 basenExon 3: 67.813.986–67.814.064, 79 basenExon 2: 67.815.770–67.816.046, 277 basenExon 1: 67.816.534–67.816.590, 57 basen4240353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,7 kb van de 70,1 kb van het gen; 7.620 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ZFYVE26 leest

291

posities in ZFYVE26 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 70,1 kb van ZFYVE26, inclusief introns, en niet alleen de 9,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ZFYVE26

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZFYVE26 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ZFYVE26-gen: zinc finger FYVE-type containing 26. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26-gen: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zfyve26

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen