Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q14.2
Coördinaten
Chromosoom 13: 48.233.206–48.270.357 (GRCh38)
Exons
6 exons over 37,2 kb
Eiwit
266 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE Select-transcript
ENST00000647800.2NM_021999.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Cerebrale amyloïde angiopathie

    • Autosomaal dominant

      Erfelijke cerebrale bloeding met amyloïdose (HCHWA) omschrijft een groep zeldzame familiaire aandoeningen van het centrale zenuwstelsel die worden gekenmerkt door amyloïdafzetting in de hersenvaten. Dit leidt tot hemorragische en niet-hemorragische beroertes, focale neurologische uitvallen en een geleidelijke achteruitgang van het cognitief functioneren, die uiteindelijk kan uitmonden in dementie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Erfelijke amyloïdose

    • Autosomaal dominant

      Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ITM2B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar ITM2B zich bevindt. ITM2B en 7 genen in de buurt op chromosoom 13, van 47.751.782 tot 48.751.781.Chromosoom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, omgekeerde-strengSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, omgekeerde-strengMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, voorwaartse-strengNUDT15ITM2B: 48.233.206–48.270.357, voorwaartse-strengITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, voorwaartse-strengRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, omgekeerde-strengLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, omgekeerde-strengRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, voorwaartse-strengCYSLTR2Diagram van ITM2B: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 48.233.206–48.233.477, 272 basenExon 2: 48.253.808–48.253.936, 129 basenExon 3: 48.256.177–48.256.383, 207 basenExon 4: 48.258.126–48.258.236, 111 basenExon 5: 48.258.797–48.258.947, 151 basenExon 6: 48.261.139–48.270.357, 9.219 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,1 kb van de 37,2 kb van het gen; 801 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ITM2B leest

1

positie in ITM2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 37,2 kb van ITM2B, inclusief introns, en niet alleen de 10,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ITM2B-gen: integral membrane protein 2B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B-gen: integral membrane protein 2B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itm2b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen