Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
Exons
15 exons over 43,1 kb
Eiwit
1.152 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
CORDX1
Eerdere symbolen
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select-transcript
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Retinitis Pigmentosa

    • RPGR-gerelateerde retinopathieX-gebonden recessief

      Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RPGR-gen, de meest voorkomende oorzaak van X-gebonden retinitis pigmentosa.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RPGR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom X, met een haakje waar RPGR zich bevindt. RPGR en 10 genen in de buurt op chromosoom X, van 37.805.959 tot 38.805.958.Chromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, voorwaartse-strengCYBB: 37.780.018–37.816.994, voorwaartse-strengCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, omgekeerde-strengDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, voorwaartse-strengH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, voorwaartse-strengH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, voorwaartse-strengSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, omgekeerde-strengSRPXRPGR: 38.284.408–38.327.509, omgekeerde-strengRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, voorwaartse-strengOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, voorwaartse-strengTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, voorwaartse-strengMID1IP1Diagram van RPGR: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 15: 321 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 38.284.408–38.287.245, 2.838 basen. 77 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 38.287.861–38.288.041, 181 basen. 6 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 38.290.959–38.291.024, 66 basen. 3 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 38.291.393–38.291.484, 92 basen. 1 variant met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 38.297.284–38.297.452, 169 basen. 5 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 38.298.956–38.299.141, 186 basen. 8 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 38.301.247–38.301.371, 125 basen. 1 variant met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 38.304.635–38.304.790, 156 basen. 9 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 38.310.615–38.310.773, 159 basen. 6 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 38.317.316–38.317.465, 150 basen. 9 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 38.318.829–38.318.987, 159 basen. 2 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 38.321.027–38.321.089, 63 basen. 5 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 38.322.853–38.322.945, 93 basen. 3 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 38.323.399–38.323.524, 126 basen. 4 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 38.327.340–38.327.509, 170 basen. 2 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 43,1 kb van het gen; 3.459 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPGR leest

551

posities in RPGR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 43,1 kb van RPGR, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (184)

De RPGR-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A308Pc.922G>CExon 838.304.647Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A365Cfs*12c.1092dupExon 1038.299.108Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A781Rfs*34c.2340delExon 1538.286.658Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.28+1G>AIntron 138.327.339Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.28+1G>CIntron 138.327.339Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.28+2T>CIntron 138.327.338Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.28+2T>GIntron 138.327.338Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.29-2A>GIntron 138.323.526Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.154+1G>AIntron 238.323.398Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.154+3_154+6delIntron 238.323.392Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 184 RPGR-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RPGR-gen: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR-gen: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpgr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen