Gen
NEK2
NIMA related kinase 2
- HGNC 7745↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117650↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4751↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 211.662.772–211.675.621 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 12,9 kb
- Eiwit
- 445 aminozuren
- Ook bekend als
- NLK1, NEK2A, RP67, PPP1R111
- MANE Select-transcript
- ENST00000366999.9NM_002497.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NEK2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NEK2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NEK2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 12,9 kb van het gen; 1.338 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NEK2 leest
6
posities in NEK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,9 kb van NEK2, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NEK2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Toon 19 kenmerken meer
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NEK2-gen: NIMA related kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nek2
Dante Labs. NEK2-gen: NIMA related kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nek2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken