Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q11.23-q12.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 54.616.096–54.630.834 (GRCh38)
Exons
4 exons over 14,7 kb
Eiwit
2.156 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
DCDC4A, ORP1
MANE Select-transcript
ENST00000220676.2NM_006269.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Retinitis Pigmentosa

    • RP1-gerelateerde recessieve retinopathieAutosomaal recessief

      Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RP1-gen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • RP1-gerelateerde dominante retinopathieAutosomaal dominant

      Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RP1-gen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 8, met een haakje waar RP1 zich bevindt. RP1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 8, van 54.123.465 tot 55.123.464.Chromosoom 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54.135.183–54.149.588, voorwaartse-strengMRPL15SOX17: 54.457.928–54.462.314, voorwaartse-strengSOX17RP1: 54.616.096–54.630.834, voorwaartse-strengRP1XKR4: 55.102.028–55.542.054, voorwaartse-strengXKR4Diagram van RP1: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 110 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 54.616.096–54.616.202, 107 basenExon 2: 54.620.955–54.621.581, 627 basenExon 3: 54.622.117–54.622.288, 172 basenExon 4: 54.624.670–54.630.834, 6.165 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,1 kb van de 14,7 kb van het gen; 6.471 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RP1 leest

134

posities in RP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,7 kb van RP1, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RP1-gen: RP1 axonemal microtubule associated. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1-gen: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen