Gen
LRP6
LDL receptor related protein 6
- HGNC 6698(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070018(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4040(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 12.116.025–12.267.044 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 151 kb
- Eiwit
- 1.613 aminozuren
- Ook bekend als
- ADCAD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000261349.9NM_002336.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LRP6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypodontie en Anodontie
- Tandagenesie (Hypodontie)
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van LRP6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,3 kb van de 151 kb van het gen; 4.842 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LRP6 leest
17
posities in LRP6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 151 kb van LRP6, inclusief introns, en niet alleen de 10,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LRP6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRP6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad jaw
- Failure of development of more than six teeth
- Torus palatinus
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Early loss of baby teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Toon 25 kenmerken meer
- Absence of adult teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Agenesis of permanent maxillary lateral incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LRP6-gen: LDL receptor related protein 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrp6
Dante Labs. LRP6-gen: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrp6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken