Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TCF4

transcription factor 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.2
Coördinaten
Chromosoom 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
Exons
20 exons over 366 kb
Eiwit
671 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select-transcript
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke hoornvliesdystrofieën

    • Hoornvliesdystrofie

      Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.

  • Intellectuele beperking

    • Pitt-Hopkins-syndroomAutosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door varianten in TCF4, die leidt tot verstandelijke beperking, onregelmatigheden in de ademhaling en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TCF4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 18, met een haakje waar TCF4 zich bevindt. TCF4 en 2 genen in de buurt op chromosoom 18, van 54.856.177 tot 55.954.200.Chromosoom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54.717.857–54.895.516, voorwaartse-strengRAB27BCCDC68: 54.901.027–54.959.519, omgekeerde-strengCCDC68TCF4: 55.222.185–55.588.192, omgekeerde-strengTCF4Diagram van TCF4: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 42 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 55.222.185–55.228.030, 5.846 basenExon 19: 55.228.221–55.228.361, 141 basen. 3 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 18: 55.228.847–55.229.076, 230 basen. 9 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 17: 55.232.509–55.232.671, 163 basenExon 16: 55.234.548–55.234.683, 136 basen. 1 variant met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 55.254.497–55.254.700, 204 basenExon 14: 55.257.315–55.257.391, 77 basen. 1 variant met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 55.259.949–55.260.027, 79 basenExon 12: 55.261.466–55.261.533, 68 basen. 1 variant met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 55.269.831–55.269.963, 133 basenExon 10: 55.275.619–55.275.752, 134 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 55.279.551–55.279.656, 106 basenExon 8: 55.350.359–55.350.408, 50 basenExon 7: 55.350.874–55.351.003, 130 basenExon 6: 55.403.454–55.403.518, 65 basenExon 5: 55.461.019–55.461.115, 97 basenExon 4: 55.464.076–55.464.137, 62 basenExon 3: 55.585.280–55.585.352, 73 basenExon 2: 55.587.045–55.587.136, 92 basenExon 1: 55.588.038–55.588.192, 155 basen201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8 kb van de 366 kb van het gen; 2.016 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TCF4 leest

176

posities in TCF4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 366 kb van TCF4, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (16)

De TCF4-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.990G>AExon 1255.261.466Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G496Cc.1486G>TExon 1655.234.548Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G592Sc.1774G>AExon 1855.228.952Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
G656Rfs*55c.1965dupExon 1955.228.275Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L609Pc.1826T>CExon 1855.228.900Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Q670Hfs*40c.2010_2011delExon 1955.228.229Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R576Qc.1727G>AExon 1855.228.999Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R578Hc.1733G>AExon 1855.228.993Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R580Qc.1739G>AExon 1855.228.987Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R580Wc.1738C>TExon 1855.228.988Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 16 TCF4-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TCF4-gen: transcription factor 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4-gen: transcription factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tcf4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen