Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq22.1
Coördinaten
Chromosoom X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
Exons
2 exons over 3,1 kb
Eiwit
97 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
DDP, MTS
Eerdere symbolen
DFN1
MANE Select-transcript
ENST00000372902.4NM_004085.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Deafheid-Dystonie-Optische Neuronopathie-syndroom

    • Deafheid-Dystonie-Optische Neuronopathie (Mohr-Tranebjaerg) SyndroomX-gebonden recessief

      Een X-gebonden aandoening veroorzaakt door veranderingen in TIMM8A, waarbij het gehoorverlies al in de vroege kindertijd begint, gevolgd door dystonie en optische atrofie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het tijdig herkennen voorkomt dat de aandoening wordt verward met geïsoleerd gehoorverlies, en maakt counseling van vrouwelijke dragers in de familie mogelijk.

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TIMM8A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar TIMM8A zich bevindt. TIMM8A en 18 genen in de buurt op chromosoom X, van 100.847.202 tot 101.847.201.Chromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100.843.324–100.874.464, omgekeerde-strengNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, omgekeerde-strengXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, voorwaartse-strengARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, omgekeerde-strengTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, voorwaartse-strengTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, voorwaartse-strengCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, voorwaartse-strengDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, omgekeerde-strengTAF7LTIMM8A: 101.345.661–101.348.742, omgekeerde-strengTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, omgekeerde-strengBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, voorwaartse-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, voorwaartse-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, omgekeerde-strengGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, voorwaartse-strengARMCX4: 101.418.269–101.535.551, voorwaartse-strengARMCX1: 101.550.411–101.554.704, voorwaartse-strengARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, omgekeerde-strengARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, voorwaartse-strengARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, omgekeerde-strengARMCX2Diagram van TIMM8A: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 101.345.661–101.346.660, 1.000 basenExon 1: 101.348.533–101.348.742, 210 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 3,1 kb van het gen; 294 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TIMM8A leest

14

posities in TIMM8A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

6 daarvan (43%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 3,1 kb van TIMM8A, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TIMM8A-gen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A-gen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/timm8a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen