RPE65

Gecureerde rapporten over dit gen

• Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie

  • RPE65-gerelateerde recessieve retinopathieAutosomaal recessief

    Een netvliesdystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RPE65, variërend van Leber-congenitale amaurose tot retinitis pigmentosa met vroege aanvang.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    Wat weten verandert

    Mensen met een bevestigde biallelische RPE65-variant en voldoende levensvatbare netvliescellen kunnen in aanmerking komen voor genetherapie (voretigene neparvovec).

  • RPE65-gerelateerde dominante retinopathieAutosomaal dominant

    Een zeldzamere netvliesdystrofie met latere aanvang, veroorzaakt door één dominante verandering in RPE65.

    • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Regelmatige oogonderzoeken helpen het netvlies te controleren en ondersteunen de planning bij slechtziendheid.

  • Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief

    Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    Wat weten verandert

    Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

Bredere groeperingen

• Retinitis Pigmentosa

  • Een van 77 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Opbouw van RPE65

Exonen vormen 2,6 kb van de 21,1 kb van het gen; 1.602 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPE65 leest

Varianten met een pagina (190)

De RPE65-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 190 RPE65-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Deelt 2 aandoeningen
• CRXcone-rod homeoboxDeelt 2 aandoeningen
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Deelt 2 aandoeningen
• PRPH2peripherin 2Deelt 2 aandoeningen
• RDH12retinol dehydrogenase 12Deelt 2 aandoeningen
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Deelt 2 aandoeningen
• SPATA7spermatogenesis associated 7Deelt 2 aandoeningen
• TULP1TUB like protein 1Deelt 2 aandoeningen
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan RPE65

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPE65 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren