Gen
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000106701↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 83856↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 105.448.034–105.552.433 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 104,4 kb
- Eiwit
- 530 aminozuren
- Eerdere symbolen
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- MANE Select-transcript
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FSD1L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FSD1L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FSD1L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,7 kb van de 104,4 kb van het gen; 1.593 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan FSD1L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FSD1L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Toon 37 kenmerken meer
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FSD1L-gen: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fsd1l
Dante Labs. FSD1L-gen: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fsd1l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken