Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RCBTB1

RCC1 and BTB domain containing protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q14.2
Coördinaten
Chromosoom 13: 49.531.946–49.585.558 (GRCh38)
Exons
13 exons over 53,6 kb
Eiwit
531 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10716, CLLD7, CLLL7
MANE Select-transcript
ENST00000378302.7NM_018191.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest RCBTB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van RCBTB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar RCBTB1 zich bevindt. RCBTB1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 13, van 49.058.752 tot 50.058.751.Chromosoom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbFNDC3A: 48.975.793–49.209.779, voorwaartse-strengFNDC3AMLNR: 49.220.118–49.225.201, voorwaartse-strengMLNRCDADC1: 49.247.863–49.293.490, voorwaartse-strengCDADC1CAB39L: 49.308.629–49.444.342, omgekeerde-strengCAB39LSETDB2: 49.443.794–49.495.003, voorwaartse-strengSETDB2PHF11: 49.495.095–49.528.989, voorwaartse-strengPHF11RCBTB1: 49.531.946–49.585.558, omgekeerde-strengRCBTB1ARL11: 49.628.464–49.634.842, voorwaartse-strengARL11EBPL: 49.660.674–49.691.613, omgekeerde-strengEBPLKPNA3: 49.697.744–49.793.068, omgekeerde-strengKPNA3SPRYD7: 49.912.702–49.936.513, omgekeerde-strengSPRYD7TRIM13: 49.935.920–50.020.481, voorwaartse-strengTRIM13KCNRG: 50.015.254–50.022.365, voorwaartse-strengKCNRGDiagram van RCBTB1: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 49.531.946–49.534.262, 2.317 basenExon 12: 49.540.876–49.541.006, 131 basenExon 11: 49.541.676–49.541.827, 152 basenExon 10: 49.544.737–49.544.863, 127 basenExon 9: 49.549.458–49.549.648, 191 basenExon 8: 49.551.326–49.551.468, 143 basenExon 7: 49.552.178–49.552.285, 108 basenExon 6: 49.555.515–49.555.673, 159 basenExon 5: 49.559.918–49.560.084, 167 basenExon 4: 49.566.618–49.566.768, 151 basenExon 3: 49.567.154–49.567.320, 167 basenExon 2: 49.580.505–49.580.584, 80 basenExon 1: 49.585.444–49.585.558, 115 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 53,6 kb van het gen; 1.596 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RCBTB1

7

posities in RCBTB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 53,6 kb van RCBTB1, inclusief intronen, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan RCBTB1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RCBTB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RCBTB1-gen: RCC1 and BTB domain containing protein 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rcbtb1

Vancouver

Dante Labs. RCBTB1-gen: RCC1 and BTB domain containing protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rcbtb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen