Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q36.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 151.059.589–151.076.523 (GRCh38)
Exons
23 exons over 16,9 kb
Eiwit
1.241 aminozuren
Ook bekend als
HKB3, BND3L, NBND3
Eerdere symbolen
EPB3L1, AE2
MANE Select-transcript
ENST00000413384.7NM_003040.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hereditaire sferocytose

    • Hereditaire sferocytose is een aangeboren hemolytische anemie met een breed klinisch spectrum (van klachtenvrije dragers tot ernstige hemolyse), gekenmerkt door bloedarmoede, wisselende geelzucht, splenomegalie en galstenen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Toediening van foliumzuur; splenectomie bij matig-ernstige ziekte (gedeeltelijk of volledig); vaccinatie vóór splenectomie; cholecystectomie bij galstenen; transfusieondersteuning tijdens aplastische crises; controle op parvovirus B19

Opbouw van SLC4A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar SLC4A2 zich bevindt. SLC4A2 en 32 genen in de buurt op chromosoom 7, van 150.568.056 tot 151.568.055.Chromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, voorwaartse-strengGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, omgekeerde-strengGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, voorwaartse-strengGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, voorwaartse-strengGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, voorwaartse-strengGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, voorwaartse-strengGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, omgekeerde-strengTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, voorwaartse-strengTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, voorwaartse-strengAOC1KCNH2: 150.944.064–150.978.394, omgekeerde-strengKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, voorwaartse-strengNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, omgekeerde-strengATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, voorwaartse-strengASIC3: 151.048.292–151.052.756, voorwaartse-strengCDK5: 151.051.517–151.057.952, omgekeerde-strengCDK5SLC4A2: 151.059.589–151.076.523, voorwaartse-strengSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, voorwaartse-strengFASTK: 151.076.585–151.080.881, omgekeerde-strengFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, omgekeerde-strengAGAP3: 151.085.831–151.144.450, voorwaartse-strengAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, omgekeerde-strengGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, omgekeerde-strengASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, omgekeerde-strengDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, omgekeerde-strengH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, omgekeerde-strengABCF2: 151.211.484–151.227.264, omgekeerde-strengCHPF2: 151.232.483–151.240.979, voorwaartse-strengSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, omgekeerde-strengNUB1: 151.341.704–151.381.097, voorwaartse-strengNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, omgekeerde-strengWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, omgekeerde-strengCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, omgekeerde-strengRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, omgekeerde-strengPRKAG2Diagram van SLC4A2: 23 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 1: 151.059.589–151.059.762, 174 basenExon 2: 151.061.925–151.062.038, 114 basenExon 3: 151.064.202–151.064.367, 166 basenExon 4: 151.064.526–151.064.767, 242 basenExon 5: 151.064.848–151.064.966, 119 basenExon 6: 151.066.517–151.066.761, 245 basenExon 7: 151.066.851–151.066.993, 143 basenExon 8: 151.067.874–151.068.054, 181 basenExon 9: 151.069.947–151.070.082, 136 basenExon 10: 151.070.181–151.070.346, 166 basenExon 11: 151.070.457–151.070.571, 115 basenExon 12: 151.070.727–151.070.911, 185 basenExon 13: 151.071.072–151.071.297, 226 basenExon 14: 151.071.390–151.071.605, 216 basenExon 15: 151.071.689–151.071.837, 149 basenExon 16: 151.071.942–151.072.136, 195 basenExon 17: 151.074.039–151.074.293, 255 basenExon 18: 151.074.399–151.074.488, 90 basenExon 19: 151.074.675–151.074.841, 167 basenExon 20: 151.075.255–151.075.508, 254 basenExon 21: 151.075.606–151.075.775, 170 basenExon 22: 151.076.013–151.076.186, 174 basenExon 23: 151.076.287–151.076.523, 237 basen15101520235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 16,9 kb van het gen; 3.726 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC4A2-gen: solute carrier family 4 member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2-gen: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc4a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen