HGSNAT

Gecureerde rapporten over dit gen

• Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo)

  • Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo types A, B, C en D)Autosomaal recessief

    Een tekort aan één van vier enzymen die heparansulfaat afbreken (SGSH bij type A, NAGLU bij type B, HGSNAT bij type C, GNS bij type D) veroorzaakt bij kinderen spraakvertraging, hyperactiviteit, slaapproblemen en een progressief verlies van vaardigheden.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Er is nog geen goedgekeurde therapie die het ziekteverloop beïnvloedt; een genetische diagnose stuurt de ondersteunende zorg, het familieonderzoek en de geschiktheid voor klinische studies.

Bredere groeperingen

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Retinitis Pigmentosa

  • Een van 77 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van HGSNAT

Exonen vormen 5,2 kb van de 62,4 kb van het gen; 1.908 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HGSNAT leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseDeelt 2 aandoeningen
• NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseDeelt 2 aandoeningen
• SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseDeelt 2 aandoeningen
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
• AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deelt 1 aandoening
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
• ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HGSNAT

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HGSNAT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren