Gen
PRPF8
pre-mRNA processing factor 8
- HGNC 17340↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174231↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10594↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 1.650.629–1.684.867 (GRCh38)
- Exons
- 43 exons over 34,2 kb
- Eiwit
- 2.335 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
- Eerdere symbolen
- RP13
- MANE Select-transcript
- ENST00000304992.11NM_006445.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees PRPF8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Retinitis Pigmentosa
- PRPF8-gerelateerde retinopathieAutosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het PRPF8-gen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PRPF8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 34,2 kb van het gen; 7.008 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PRPF8 leest
26
posities in PRPF8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 34,2 kb van PRPF8, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
- ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
- ARL6ARF like GTPase 6Deelt 1 aandoening
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deelt 1 aandoening
- BEST1bestrophin 1Deelt 1 aandoening
- CA4carbonic anhydrase 4Deelt 1 aandoening
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeelt 1 aandoening
- CDHR1cadherin related family member 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan PRPF8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRPF8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Toon 23 kenmerken meer
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Asteroid hyalosis
- Decreased clarity of vision
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRPF8-gen: pre-mRNA processing factor 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prpf8
Dante Labs. PRPF8-gen: pre-mRNA processing factor 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prpf8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken