Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRIM32

tripartite motif containing 32

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q33.1
Coördinaten
Chromosoom 9: 116.687.305–116.701.299 (GRCh38)
Exons
2 exons over 14 kb
Eiwit
653 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HT2A, TATIP, BBS11
Eerdere symbolen
LGMD2H
MANE Select-transcript
ENST00000450136.2NM_012210.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

  • Gordelspierdystrofie

    • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TRIM32

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 9, met een haakje waar TRIM32 zich bevindt. TRIM32 en 2 genen in de buurt op chromosoom 9, van 116.194.302 tot 117.194.301.Chromosoom 99q33.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbPAPPA: 116.153.560–116.402.321, voorwaartse-strengPAPPAASTN2: 116.423.112–117.415.188, omgekeerde-strengASTN2TRIM32: 116.687.305–116.701.299, voorwaartse-strengTRIM32Diagram van TRIM32: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 2: 64 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 116.687.305–116.687.381, 77 basenExon 2: 116.697.662–116.701.299, 3.638 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 14 kb van het gen; 1.962 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TRIM32 leest

64

posities in TRIM32 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14 kb van TRIM32, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRIM32-gen: tripartite motif containing 32. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trim32

Vancouver

Dante Labs. TRIM32-gen: tripartite motif containing 32 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trim32

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen