Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 103.500.610–104.254.430 (GRCh38)
Exons
30 exons over 753,8 kb
Eiwit
1.607 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0751, RIM2, OBOE
Eerdere symbolen
RAB3IP3
MANE Select-transcript
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale stationaire nachtblindheid

    • Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.

Opbouw van RIMS2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar RIMS2 zich bevindt. RIMS2 en 13 genen in de buurt op chromosoom 8, van 102.746.789 tot 105.008.251.Chromosoom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102.823.965–102.893.864, omgekeerde-strengAZIN1: 102.858.046–102.863.860, omgekeerde-strengATP6V1C1: 103.021.050–103.073.683, voorwaartse-strengATP6V1C1BAALC: 103.140.370–103.248.401, voorwaartse-strengBAALCFZD6: 103.298.433–103.332.866, voorwaartse-strengFZD6CTHRC1: 103.371.497–103.383.815, voorwaartse-strengCTHRC1SLC25A32: 103.398.635–103.415.189, omgekeerde-strengSLC25A32: 103.398.658–103.501.895, omgekeerde-strengDCAF13: 103.414.651–103.443.845, voorwaartse-strengDCAF13RIMS2: 103.500.610–104.254.430, voorwaartse-strengRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, omgekeerde-strengDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, voorwaartse-strengDCSTAMPLRP12: 104.487.485–104.589.292, omgekeerde-strengLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, voorwaartse-strengZFPM2Diagram van RIMS2: 30 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 103.500.610–103.501.062, 453 basenExon 2: 103.652.205–103.652.237, 33 basenExon 3: 103.652.624–103.652.710, 87 basenExon 4: 103.697.086–103.697.296, 211 basenExon 5: 103.716.309–103.716.320, 12 basenExon 6: 103.766.227–103.766.537, 311 basenExon 7: 103.885.298–103.886.223, 926 basenExon 8: 103.910.321–103.910.529, 209 basenExon 9: 103.912.053–103.912.172, 120 basenExon 10: 103.915.495–103.915.594, 100 basenExon 11: 103.916.414–103.916.537, 124 basenExon 12: 103.918.441–103.918.487, 47 basenExon 13: 103.921.672–103.921.784, 113 basenExon 14: 103.931.263–103.931.393, 131 basenExon 15: 103.936.551–103.936.722, 172 basenExon 16: 103.942.773–103.942.926, 154 basenExon 17: 103.961.065–103.961.133, 69 basenExon 18: 103.975.350–103.975.506, 157 basenExon 19: 103.989.305–103.989.421, 117 basenExon 20: 104.013.442–104.013.621, 180 basenExon 21: 104.014.506–104.014.615, 110 basenExon 22: 104.041.326–104.041.358, 33 basenExon 23: 104.068.512–104.068.612, 101 basenExon 24: 104.093.471–104.093.643, 173 basenExon 25: 104.148.607–104.148.848, 242 basenExon 26: 104.244.916–104.245.057, 142 basenExon 27: 104.248.701–104.248.813, 113 basenExon 28: 104.249.487–104.249.588, 102 basenExon 29: 104.251.024–104.251.163, 140 basenExon 30: 104.251.602–104.254.430, 2.829 basen1510152025305′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,7 kb van de 753,8 kb van het gen; 4.824 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RIMS2 leest

1

positie in RIMS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 753,8 kb van RIMS2, inclusief introns, en niet alleen de 7,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RIMS2-gen: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. RIMS2-gen: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rims2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen