Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 41.199.505–41.240.443 (GRCh38)
Exons
15 exons over 40,9 kb
Eiwit
781 aminozuren
Ook bekend als
beta-catenin, armadillo
Eerdere symbolen
CTNNB
MANE Select-transcript
ENST00000349496.11NM_001904.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneratie
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CTNNB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CTNNB1 zich bevindt. CTNNB1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 3, van 40.719.974 tot 41.719.973.Chromosoom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41.199.505–41.240.443, voorwaartse-strengCTNNB1ULK4: 41.246.599–41.962.236, omgekeerde-strengULK4Diagram van CTNNB1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 41.199.505–41.199.670, 166 basenExon 2: 41.224.021–41.224.081, 61 basenExon 3: 41.224.526–41.224.753, 228 basenExon 4: 41.224.954–41.225.207, 254 basenExon 5: 41.225.334–41.225.572, 239 basenExon 6: 41.225.660–41.225.861, 202 basenExon 7: 41.227.208–41.227.352, 145 basenExon 8: 41.233.341–41.233.444, 104 basenExon 9: 41.233.529–41.233.867, 339 basenExon 10: 41.234.139–41.234.297, 159 basenExon 11: 41.235.724–41.235.843, 120 basenExon 12: 41.236.349–41.236.499, 151 basenExon 13: 41.236.588–41.236.709, 122 basenExon 14: 41.238.016–41.238.076, 61 basenExon 15: 41.239.134–41.240.443, 1.310 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 40,9 kb van het gen; 2.346 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CTNNB1 leest

100

posities in CTNNB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,9 kb van CTNNB1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CTNNB1-gen: catenin beta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1-gen: catenin beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctnnb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen