Gen
TRIM44
TRIM family member 44
- HGNC 19016↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166326↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54765↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p13
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 35.662.775–35.818.007 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 155,2 kb
- Eiwit
- 344 aminozuren
- Ook bekend als
- DIPB, MC7
- MANE Select-transcript
- ENST00000299413.7NM_017583.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRIM44 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TRIM44 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TRIM44
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13 kb van de 155,2 kb van het gen; 1.035 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan TRIM44
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRIM44 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Decreased clarity of vision
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Underdeveloped iris
- Visual loss
- Abnormal foveal pit on macular OCT
Toon 18 kenmerken meer
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Peters anomaly
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic nerve hypoplasia
- Lens coloboma
- Microspherophakia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRIM44-gen: TRIM family member 44. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trim44
Dante Labs. TRIM44-gen: TRIM family member 44 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trim44
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken