Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Exons
6 exons over 11,4 kb
Eiwit
384 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
LCA4
MANE Select-transcript
ENST00000381129.8NM_014336.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie

    • Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief

      Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van AIPL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar AIPL1 zich bevindt. AIPL1 en 13 genen in de buurt op chromosoom 17, van 5.929.430 tot 6.929.429.Chromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, voorwaartse-strengWSCD1: 6.057.807–6.124.427, voorwaartse-strengWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, omgekeerde-strengAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, voorwaartse-strengPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, omgekeerde-strengPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, omgekeerde-strengKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, omgekeerde-strengKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, voorwaartse-strengTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, omgekeerde-strengMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, voorwaartse-strengSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, omgekeerde-strengSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, voorwaartse-strengXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, voorwaartse-strengFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, omgekeerde-strengTEKT1Diagram van AIPL1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6.423.738–6.425.830, 2.093 basenExon 5: 6.426.615–6.426.756, 142 basenExon 4: 6.426.881–6.427.057, 177 basenExon 3: 6.428.318–6.428.506, 189 basenExon 2: 6.433.919–6.434.098, 180 basenExon 1: 6.435.009–6.435.121, 113 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 11,4 kb van het gen; 1.155 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AIPL1 leest

67

posities in AIPL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,4 kb van AIPL1, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan AIPL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AIPL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 23 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AIPL1-gen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1-gen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aipl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen