Gen

MFRP

membrane frizzled-related protein

Cytogenetische locatie: 11q23.3
Coördinaten: Chromosoom 11: 119.338.942–119.346.705 (GRCh38)
Exons: 15 exons over 7,8 kb
Eiwit: 579 aminozuren
Ook bekend als: FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
MANE Select-transcript: ENST00000619721.6NM_031433.4
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mfrp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees MFRP en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Microftalmie, anoftalmie en coloboom
- Geïsoleerde anoftalmie, microftalmie en coloboom
  Oogmissvormingen zonder andere kenmerken, waaronder nanoftalmos, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 en andere.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Actionability
  Mensen met nanoftalmos (vaak door MFRP of PRSS56) hebben een verhoogd risico op hoekgesloten glaucoom en hebben regelmatige oogcontroles nodig; een genetische diagnose geeft ook inzicht in het herhalingsrisico.

Sequencing van MFRP

posities in MFRP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 7,8 kb van MFRP, inclusief intronen, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MFRP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MFRP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 10 kenmerken meer

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MFRP-gen: membrane frizzled-related protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. MFRP-gen: membrane frizzled-related protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mfrp

Eén test. Een leven lang antwoorden.