AtlasGen
GUCY2D
guanylate cyclase 2D, retinal
- HGNC 4689↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132518↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3000↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 17,7 kb
- Eiwit
- 1.103 aminozuren
- Ook bekend als
- retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
- Eerdere symbolen
- CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
- MANE Select-transcript
- ENST00000254854.5NM_000180.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gucy2d.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees GUCY2D en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale stationaire nachtblindheid
Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Opbouw van GUCY2D
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 17,7 kb van het gen; 3.312 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van GUCY2D
183
posities in GUCY2D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 17,7 kb van GUCY2D, inclusief intronen, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneDeelt 1 aandoening
- CABP4calcium binding protein 4Deelt 1 aandoening
- CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FDeelt 1 aandoening
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Deelt 1 aandoening
- CEP290centrosomal protein 290Deelt 1 aandoening
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Deelt 1 aandoening
- CRXcone-rod homeoboxDeelt 1 aandoening
- GNAT1G protein subunit alpha transducin 1Deelt 1 aandoening
- GNB3G protein subunit beta 3Deelt 1 aandoening
- GPR179G protein-coupled receptor 179Deelt 1 aandoening
- GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Deelt 1 aandoening
- GRM6glutamate metabotropic receptor 6Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan GUCY2D
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GUCY2D kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Toon 38 kenmerken meer
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Macular atrophy
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blue yellow color blindness
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Drusen
- Metamorphopsia
- Optic disc drusen
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Atrophic fundus lesion
- Cone/cone-rod dystrophy
- Day blindness
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Loss of peripheral vision
- Night blindness since birth
- Pigmentary retinopathy
- Progressive night blindness
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GUCY2D-gen: guanylate cyclase 2D, retinal. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gucy2d
Dante Labs. GUCY2D-gen: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gucy2d
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken