Gen
CRB1
crumbs cell polarity complex component 1
- HGNC 2343(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134376(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23418(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 197.268.252–197.478.455 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 210,2 kb
- Eiwit
- 1.406 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- LCA8
- Eerdere symbolen
- RP12
- MANE Select-transcript
- ENST00000367400.8NM_201253.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CRB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CRB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 210,2 kb van het gen; 4.221 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CRB1 leest
481
posities in CRB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 210,2 kb van CRB1, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CRB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
Toon 39 kenmerken meer
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Abnormal color vision
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Choriocapillaris atrophy
- Deeply set eye
- Inward turning cross eyed
- Paravenous chorioretinal atrophy
- Vitreoretinopathy
Abnormality of the nervous system
- Eye poking
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CRB1-gen: crumbs cell polarity complex component 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crb1
Dante Labs. CRB1-gen: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken