Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FXN

frataxin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q21.11
Coördinaten
Chromosoom 9: 69.035.752–69.079.076 (GRCh38)
Exons
5 exons over 43,3 kb
Eiwit
210 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FA, FARR, X25, CyaY
Eerdere symbolen
FRDA
MANE Select-transcript
ENST00000484259.3NM_000144.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Friedreichs ataxie

    • Autosomaal recessief

      Een progressieve ataxie veroorzaakt door biallelische FXN-varianten, meestal een uitgebreide GAA-repeat in intron 1, met sensorische neuropathie, cardiomyopathie en een verhoogd risico op diabetes.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige controles van zenuwstelsel, hart en bloedsuiker; omaveloxolon is in de VS en de EU goedgekeurd voor personen van 16 jaar en ouder; dragerstesten voor familieleden en reproductieve counseling.

Bredere groeperingen

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

      Een van 57 genen die hiermee verband houden

      Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van FXN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar FXN zich bevindt. FXN en 7 genen in de buurt op chromosoom 9, van 68.557.414 tot 69.557.413.Chromosoom 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68.705.185–69.009.191, voorwaartse-strengPIP5K1BPABIR1: 68.780.065–68.785.566, voorwaartse-strengPABIR1PRKACG: 69.012.504–69.014.113, omgekeerde-strengPRKACG: 69.035.747–69.255.187, voorwaartse-strengFXN: 69.035.752–69.079.076, voorwaartse-strengFXNTJP2: 69.121.264–69.274.641, voorwaartse-strengTJP2ENTREP1: 69.324.567–69.392.620, voorwaartse-strengENTREP1APBA1: 69.427.532–69.672.392, omgekeerde-strengAPBA1Diagram van FXN: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 69.035.752–69.035.947, 196 basenExon 2: 69.046.385–69.046.482, 98 basenExon 3: 69.053.140–69.053.260, 121 basenExon 4: 69.064.938–69.065.035, 98 basenExon 5: 69.072.612–69.079.076, 6.465 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7 kb van de 43,3 kb van het gen; 633 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FXN leest

11

posities in FXN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 43,3 kb van FXN, inclusief introns, en niet alleen de 7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FXN-gen: frataxin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. FXN-gen: frataxin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fxn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen