Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p21.2
Coördinaten
Chromosoom 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
Exons
20 exons over 109,7 kb
Eiwit
600 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Eerdere symbolen
CCDC2
MANE Select-transcript
ENST00000380062.10NM_025103.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van IFT74

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar IFT74 zich bevindt. IFT74 en 6 genen in de buurt op chromosoom 9, van 26.511.273 tot 27.511.272.Chromosoom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, omgekeerde-strengCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, omgekeerde-strengPLAAIFT74: 26.956.412–27.066.134, voorwaartse-strengIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, omgekeerde-strengLRRC19TEK: 27.109.030–27.232.092, voorwaartse-strengTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, omgekeerde-strengEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, omgekeerde-strengMOB3BDiagram van IFT74: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 26.956.412–26.956.516, 105 basenExon 2: 26.961.949–26.962.087, 139 basenExon 3: 26.978.128–26.978.263, 136 basenExon 4: 26.980.571–26.980.619, 49 basenExon 5: 26.984.257–26.984.355, 99 basenExon 6: 26.984.499–26.984.559, 61 basenExon 7: 26.988.669–26.988.728, 60 basenExon 8: 26.990.134–26.990.195, 62 basenExon 9: 27.009.020–27.009.158, 139 basenExon 10: 27.011.906–27.011.968, 63 basenExon 11: 27.016.907–27.017.050, 144 basenExon 12: 27.018.647–27.018.687, 41 basenExon 13: 27.029.025–27.029.104, 80 basenExon 14: 27.044.742–27.044.795, 54 basenExon 15: 27.047.274–27.047.371, 98 basenExon 16: 27.048.148–27.048.274, 127 basenExon 17: 27.055.609–27.055.772, 164 basenExon 18: 27.056.334–27.056.459, 126 basenExon 19: 27.060.591–27.060.651, 61 basenExon 20: 27.062.618–27.066.134, 3.517 basen124681012141618205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 109,7 kb van het gen; 1.803 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IFT74 leest

8

posities in IFT74 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 109,7 kb van IFT74, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan IFT74

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFT74 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IFT74-gen: intraflagellar transport 74. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74-gen: intraflagellar transport 74 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ift74

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen