LRP5

Gecureerde rapporten over dit gen

• Osteogenesis Imperfecta

  • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

• Osteopetrose

  • Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Polycystische leverziekte (1 en 2)

  • Polycystische leverziekte 4Autosomaal dominant

    Een dominant overerfbare aandoening veroorzaakt door varianten in LRP5, met meerdere levercysten en soms nierfcysten.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, kan leverbeeldvorming en nierbeeldvorming worden aangevraagd wanneer klachten optreden.

• Sclerosierende botdysplasieën (hoge botmassa)

  • Autosomaal dominante osteosclerose, type WorthAutosomaal dominant

    Een aandoening met hoge botmassa veroorzaakt door varianten in LRP5, meestal met weinig klachten, behalve een opvallende kaak en botuitgroeiingen in de mond.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Vitreoretinopathie

  • Vitreoretinale Degeneratie
    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van LRP5

Exonen vormen 5,2 kb van de 136,7 kb van het gen; 4.848 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LRP5 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Deelt 1 aandoening
• ANO5anoctamin 5Deelt 1 aandoening
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deelt 1 aandoening
• BEST1bestrophin 1Deelt 1 aandoening
• BMP1bone morphogenetic protein 1Deelt 1 aandoening
• CA2carbonic anhydrase 2Deelt 1 aandoening
• CAPN5calpain 5Deelt 1 aandoening
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Deelt 1 aandoening
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan LRP5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRP5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren