Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 6.269.850–6.303.265 (GRCh38)
Exons
8 exons over 33,4 kb
Eiwit
890 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
DIDMOAD, WFS
Eerdere symbolen
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select-transcript
ENST00000226760.5NM_006005.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

  • Erfelijke aangeboren en juveniele cataract

    • Niet-syndromale cataract met vroege start

      Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.

  • Wolfram-syndroom en het WFS1-spectrum

    • Wolfram-achtig syndroomAutosomaal dominant

      Een mildere, autosomaal dominant overervende WFS1-aandoening met gehoorverlies, optische atrofie en soms diabetes.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Wolfram-syndroomAutosomaal recessief

      Progressieve diabetes en optische atrofie die zich op jonge leeftijd openbaren, vaak met diabetes insipidus, gehoorverlies en neurologische kenmerken (WFS1, CISD2).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose stuurt de diabeteszorg en maakt gepland oog-, gehoor-, urologisch en neurologisch vervolgonderzoek mogelijk.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van WFS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar WFS1 zich bevindt. WFS1 en 13 genen in de buurt op chromosoom 4, van 5.786.558 tot 6.786.557.Chromosoom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5.711.172–5.814.305, voorwaartse-strengEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, omgekeerde-strengCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, omgekeerde-strengC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, omgekeerde-strengJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, omgekeerde-strengWFS1: 6.269.850–6.303.265, voorwaartse-strengWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, omgekeerde-strengPPP2R2CMAN2B2: 6.575.130–6.623.362, voorwaartse-strengMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, voorwaartse-strengMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, voorwaartse-strengMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, voorwaartse-strengS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, omgekeerde-strengMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, voorwaartse-strengBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, voorwaartse-strengKIAA0232Diagram van WFS1: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 160 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 6.269.850–6.270.014, 165 basenExon 2: 6.277.451–6.277.687, 237 basenExon 3: 6.287.093–6.287.175, 83 basenExon 4: 6.288.987–6.289.131, 145 basenExon 5: 6.291.197–6.291.367, 171 basenExon 6: 6.291.917–6.291.997, 81 basenExon 7: 6.295.041–6.295.189, 149 basenExon 8: 6.300.657–6.303.265, 2.609 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 33,4 kb van het gen; 2.673 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest WFS1 leest

194

posities in WFS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,4 kb van WFS1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WFS1-gen: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1-gen: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wfs1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen