Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CLRN1

clarin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q25.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 150.926.567–150.972.727 (GRCh38)
Exons
3 exons over 46,2 kb
Eiwit
232 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
USH3, USH3A, RP61
MANE Select-transcript
ENST00000327047.6NM_174878.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Usher-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CLRN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CLRN1 zich bevindt. CLRN1 en 15 genen in de buurt op chromosoom 3, van 150.449.647 tot 151.449.646.Chromosoom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150.408.241–150.466.422, voorwaartse-strengTSC22D2SERP1: 150.518.545–150.603.228, omgekeerde-strengSERP1EIF2A: 150.546.678–150.586.798, voorwaartse-strengEIF2ASELENOT: 150.602.875–150.631.370, voorwaartse-strengSELENOTERICH6: 150.659.885–150.703.971, omgekeerde-strengERICH6SIAH2: 150.741.125–150.763.496, omgekeerde-strengSIAH2MINDY4B: 150.870.376–150.905.439, omgekeerde-strengMINDY4B: 150.882.997–150.941.743, omgekeerde-strengCLRN1: 150.926.567–150.972.727, omgekeerde-strengCLRN1MED12L: 151.085.286–151.437.072, voorwaartse-strengMED12LGPR171: 151.197.832–151.203.216, omgekeerde-strengGPR171P2RY14: 151.212.115–151.278.811, omgekeerde-strengP2RY14GPR87: 151.294.086–151.316.820, omgekeerde-strengGPR87P2RY13: 151.326.312–151.329.555, omgekeerde-strengP2RY13P2RY12: 151.336.843–151.384.765, omgekeerde-strengP2RY12IGSF10: 151.425.384–151.461.186, omgekeerde-strengIGSF10Diagram van CLRN1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 3: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 150.926.567–150.928.201, 1.635 basenExon 2: 150.941.582–150.941.761, 180 basenExon 1: 150.972.456–150.972.727, 272 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 46,2 kb van het gen; 699 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CLRN1 leest

58

posities in CLRN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 46,2 kb van CLRN1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CLRN1-gen: clarin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1-gen: clarin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clrn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen