Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q21
Coördinaten
Chromosoom 16: 57.882.340–57.971.128 (GRCh38)
Exons
33 exons over 88,8 kb
Eiwit
1.251 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Eerdere symbolen
CNCG2, CNCG3L
MANE Select-transcript
ENST00000251102.13NM_001297.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Retinitis Pigmentosa

    • CNGB1-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief

      Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het CNGB1-gen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CNGB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar CNGB1 zich bevindt. CNGB1 en 20 genen in de buurt op chromosoom 16, van 57.426.734 tot 58.426.733.Chromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, omgekeerde-strengCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, voorwaartse-strengCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, voorwaartse-strengPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, omgekeerde-strengDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, omgekeerde-strengCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, voorwaartse-strengADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, voorwaartse-strengADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, voorwaartse-strengADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, voorwaartse-strengDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, voorwaartse-strengKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, omgekeerde-strengKIFC3CNGB1: 57.882.340–57.971.128, omgekeerde-strengCNGB1SPMIP8: 57.976.435–57.988.116, voorwaartse-strengSPMIP8ZNF319: 57.994.673–58.000.718, omgekeerde-strengZNF319USB1: 57.999.546–58.021.618, voorwaartse-strengUSB1MMP15: 58.025.555–58.046.901, voorwaartse-strengMMP15CFAP20: 58.113.167–58.129.429, omgekeerde-strengCFAP20CSNK2A2: 58.157.907–58.198.191, omgekeerde-strengCSNK2A2CFAP263: 58.231.157–58.283.836, voorwaartse-strengCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, omgekeerde-strengPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, voorwaartse-strengGINS3Diagram van CNGB1: 33 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 32: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 57.882.340–57.884.457, 2.118 basenExon 32: 57.887.855–57.888.074, 220 basenExon 31: 57.897.397–57.897.543, 147 basenExon 30: 57.897.796–57.897.914, 119 basenExon 29: 57.901.352–57.901.435, 84 basenExon 28: 57.901.528–57.901.625, 98 basenExon 27: 57.903.822–57.903.981, 160 basenExon 26: 57.904.734–57.904.875, 142 basenExon 25: 57.911.753–57.911.875, 123 basenExon 24: 57.912.930–57.912.994, 65 basenExon 23: 57.915.249–57.915.335, 87 basenExon 22: 57.916.129–57.916.179, 51 basenExon 21: 57.917.268–57.917.476, 209 basenExon 20: 57.919.099–57.919.254, 156 basenExon 19: 57.920.387–57.920.544, 158 basenExon 18: 57.923.273–57.923.380, 108 basenExon 17: 57.931.716–57.931.878, 163 basenExon 16: 57.939.430–57.939.592, 163 basenExon 15: 57.940.234–57.940.321, 88 basenExon 14: 57.949.353–57.949.439, 87 basenExon 13: 57.950.381–57.950.540, 160 basenExon 12: 57.957.341–57.957.377, 37 basenExon 11: 57.958.410–57.958.485, 76 basenExon 10: 57.959.888–57.960.065, 178 basenExon 9: 57.960.482–57.960.530, 49 basenExon 8: 57.960.840–57.960.915, 76 basenExon 7: 57.962.565–57.962.610, 46 basenExon 6: 57.962.842–57.962.872, 31 basenExon 5: 57.962.974–57.963.064, 91 basenExon 4: 57.964.130–57.964.202, 73 basenExon 3: 57.964.487–57.964.544, 58 basenExon 2: 57.967.128–57.967.294, 167 basenExon 1: 57.971.060–57.971.128, 69 basen333025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 88,8 kb van het gen; 3.756 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CNGB1 leest

106

posities in CNGB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 88,8 kb van CNGB1, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CNGB1-gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1-gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cngb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen