Gen
PROM1
prominin 1
- HGNC 9454(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000007062(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8842(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p15.32
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 15.968.228–16.084.023 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 115,8 kb
- Eiwit
- 865 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- AC133, CD133, RP41, CORD12
- Eerdere symbolen
- PROML1, MCDR2, STGD4
- MANE Select-transcript
- ENST00000447510.7NM_006017.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PROM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Stargardt-ziekte
- PROM1-gerelateerde dominante retinopathieAutosomaal dominant
Een dominante, Stargardt-achtige maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in PROM1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PROM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 115,8 kb van het gen; 2.598 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PROM1 leest
59
posities in PROM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 115,8 kb van PROM1, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PROM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PROM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
Toon 44 kenmerken meer
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Yellow/white macular lesion
- Metamorphopsia
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Granular macular appearance
- Macular dystrophy
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PROM1-gen: prominin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prom1
Dante Labs. PROM1-gen: prominin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prom1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken