Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
Exons
4 exons over 7,3 kb
Eiwit
360 aminozuren
Ook bekend als
FLJ22729
Eerdere symbolen
C17orf42
MANE Select-transcript
ENST00000581216.6NM_024683.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van TEFM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar TEFM zich bevindt. TEFM en 12 genen in de buurt op chromosoom 17, van 30.402.612 tot 31.402.611.Chromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30.378.545–30.469.989, voorwaartse-strengCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, voorwaartse-strengGOSR1CRLF3: 30.769.388–30.824.746, omgekeerde-strengCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, voorwaartse-strengATAD5TEFM: 30.898.986–30.906.238, omgekeerde-strengTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, voorwaartse-strengADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, voorwaartse-strengRNF135NF1: 31.094.883–31.382.116, voorwaartse-strengNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, omgekeerde-strengOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, omgekeerde-strengEVI2B: 31.305.213–31.318.831, omgekeerde-strengEVI2A: 31.316.410–31.321.754, omgekeerde-strengRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, voorwaartse-strengRAB11FIP4Diagram van TEFM: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 4: 30.898.986–30.899.606, 621 basenExon 3: 30.900.413–30.900.562, 150 basenExon 2: 30.904.066–30.904.529, 464 basenExon 1: 30.906.168–30.906.238, 71 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 7,3 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TEFM-gen: transcription elongation factor, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. TEFM-gen: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tefm

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen