Gen
BBS12
Bardet-Biedl syndrome 12
- HGNC 26648(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181004(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 166379(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q27
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 122.732.704–122.744.939 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 12,2 kb
- Eiwit
- 710 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ35630, FLJ41559
- Eerdere symbolen
- C4orf24
- MANE Select-transcript
- ENST00000314218.8NM_152618.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BBS12 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Bardet-Biedl- en Alström-syndroom
- Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief
Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van BBS12
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 12,2 kb van het gen; 2.133 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BBS12 leest
181
posities in BBS12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van BBS12, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BBS12
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BBS12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BBS12-gen: Bardet-Biedl syndrome 12. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bbs12
Dante Labs. BBS12-gen: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bbs12
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken