CTNNA1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijk diffuus maagkanker

  • CTNNA1-gerelateerd syndroom van diffuus maagkanker en lobulair borstkankerAutosomaal dominant

    CTNNA1-varianten die het risico op diffuus maagkanker en lobulair borstkanker verhogen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Endoscopische controle en borstonderzoek worden meestal aanbevolen.

• Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2

  • Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant

    Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.

Opbouw van CTNNA1

Exonen vormen 3,8 kb van de 181,6 kb van het gen; 2.721 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing CTNNA1

ClinVar pathogenic variants (103)

The CTNNA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 80
• Waarschijnlijk pathogeen 23

See all 103 with every other CTNNA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATMATM serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Deelt 1 aandoening
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Deelt 1 aandoening
• CDH1cadherin 1Deelt 1 aandoening
• CHEK2checkpoint kinase 2Deelt 1 aandoening
• PALB2partner and localizer of BRCA2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan CTNNA1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CTNNA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren