Gen
LTBP2
latent transforming growth factor beta binding protein 2
- HGNC 6715(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119681(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4053(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 74.498.183–74.612.237 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 114,1 kb
- Eiwit
- 1.821 aminozuren
- Eerdere symbolen
- LTBP3, C14orf141
- MANE Select-transcript
- ENST00000261978.9NM_000428.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LTBP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Glaucoom
Verhoogde druk in het oog door een belemmerde afvoer van kamerwater.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Oogdruk verlagende druppels (prostaglandineanalogen, bètablokkers); selectieve lasertrabeculoplastiek; MIGS-chirurgie; trabeculotomie/goniotomie bij aangeboren glaucoom; familiescreening via cascadetest; jaarlijkse controle van de oogdruk voor dragers
Opbouw van LTBP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,5 kb van de 114,1 kb van het gen; 5.466 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LTBP2 leest
11
posities in LTBP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 114,1 kb van LTBP2, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LTBP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LTBP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Microspherophakia
- Glaucoma
- Severe near sightedness
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Deep anterior chamber
- Ectopia lentis
- Enlarged cornea
Toon 16 kenmerken meer
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Reduced anterior scleral thickness
- Anisometropia
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Shallow anterior chamber
- Visual loss
- Primary congenital glaucoma
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LTBP2-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp2
Dante Labs. LTBP2-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken