Gen
POC1B
POC1 centriolar protein B
- HGNC 30836↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139323↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 282809↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 89.419.718–89.526.047 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 106,3 kb
- Eiwit
- 478 aminozuren
- Ook bekend als
- TUWD12, FLJ14923
- Eerdere symbolen
- WDR51B
- MANE Select-transcript
- ENST00000313546.8NM_172240.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POC1B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest POC1B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van POC1B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 106,3 kb van het gen; 1.437 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest POC1B leest
15
posities in POC1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 106,3 kb van POC1B, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan POC1B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POC1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POC1B-gen: POC1 centriolar protein B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/poc1b
Dante Labs. POC1B-gen: POC1 centriolar protein B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/poc1b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken