Gen
MYO7A
myosin VIIA
- HGNC 7606(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137474(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4647(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.5
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 77.128.246–77.215.241 (GRCh38)
- Exons
- 49 exons over 87 kb
- Eiwit
- 2.215 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NSRD2
- Eerdere symbolen
- USH1B, DFNB2, DFNA11
- MANE Select-transcript
- ENST00000409709.9NM_000260.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MYO7A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Usher-syndroom
- Autosomaal recessief
Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van MYO7A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,5 kb van de 87 kb van het gen; 6.648 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYO7A leest
591
posities in MYO7A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (0,2%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 87 kb van MYO7A, inclusief introns, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (19)
De MYO7A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exon 30 | 77.190.808 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E968D | c.2904G>T | Exon 23 | 77.181.589 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G2187D | c.6560G>A | Exon 49 | 77.214.608 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H133N | c.397C>A | Exon 5 | 77.156.018 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I134N | c.401T>A | Exon 5 | 77.156.022 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K2021R | c.6062A>G | Exon 45 | 77.211.162 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L326Q | c.977T>A | Exon 9 | 77.158.404 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L1935P | c.5804T>C | Exon 42 | 77.207.350 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N1182K | c.3546C>A | Exon 28 | 77.189.386 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R395C | c.1183C>T | Exon 11 | 77.160.265 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan MYO7A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYO7A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYO7A-gen: myosin VIIA. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myo7a
Dante Labs. MYO7A-gen: myosin VIIA [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myo7a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken