Gen
OPN1SW
opsin 1, short wave sensitive
- HGNC 1012(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128617(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 611(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 128.772.485–128.775.794 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 3,3 kb
- Eiwit
- 345 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- BOP, CBT
- Eerdere symbolen
- BCP
- MANE Select-transcript
- ENST00000249389.3NM_001385125.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OPN1SW en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Kleurenzienigheid
- Blauwe kleurenzienigheid (tritanopie)Autosomaal dominant
Een zeldzame dominante afwijking in het kleurenzien, veroorzaakt door veranderingen in OPN1SW, het gen voor het blauwgevoelige konuspigment.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van OPN1SW
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 3,3 kb van het gen; 1.038 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan OPN1SW
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OPN1SW kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OPN1SW-gen: opsin 1, short wave sensitive. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/opn1sw
Dante Labs. OPN1SW-gen: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/opn1sw
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken